LAPS/26/2018, 24.11.2021

Lapsiasia­valtuutetun lausunto hallituksen esitysluonnoksesta laiksi Genomi­keskuksesta ja terveyteen liittyvän geneettisen analyysin suorittamisen edellytyksistä

Viite : VN/24821/2021

Lapsiasia­valtuutetun tehtävänä on arvioida ja edistää lapsen oikeuksien toteutumista. Työn perustana on YK:n lapsen oikeuksien yleis­sopimus (SopS 59 ja 60/1991, LOS), joka on lailla voimaan saatettu ihmisoikeus­sopimus. Sopimus koskee kaikkia alle 18-vuotiaita. Lapsiasia­valtuutettu arvioi hallituksen esitys­luonnosta yleis­sopimuksen näkökulmasta.

Lausunto on annettu lausunto­palvelu.fi:ssä 24.11.2021.

Lapsiasiav­altuutetun lausunto pdf-muodossa (ei saavutettava) (pdf)

Hallituksen esitys­luonnoksen keskeinen sisältö

Esityksessä ehdotetaan säädettäväksi laki Genomi­keskuksesta ja terveyteen liittyvän geneettisen analyysin suorittamisen edellytyksistä. Ehdotetun lain tarkoituksena on tukea genomi­tiedon vastuullista, yhden­vertaista ja tieto­turvallista käyttöä ihmisten terveyden hyväksi.

Ehdotetussa laissa säädetään Genomi­keskuksesta ja sen tehtävistä. Genomi­keskus olisi hallinnollisesti osa Terveyden ja hyvinvoinnin laitosta, mutta toimisi siitä itsenäisenä kansallisena asiantuntija­viranomaisena terveyteen liittyviä geneettisiä analyysejä ja genomitiedon käsittelyä koskevissa asioissa.

Ehdotettu laki sisältäisi säännökset terveyteen liittyvien geneettisten analyysien suorittamisen edellytyksistä.

Yhteenveto lapsiasia­valtuutetun kannan­otoista

• Esitys­luonnoksen arviointia vaikeuttaa se, että se kattaa vasta ensimmäisen vaiheen Genomi­keskuksen perustamisesta ja jättää vielä avoimeksi muun muassa genomi­tieto­rekisterin muodostamiseen ja hyödyntämiseen liittyvät yksityis­kohdat, joilla voi kuitenkin olla suuri merkitys yksittäiselle näytteen antajalle, kun hän harkitsee suostumuksensa antamista geneettiseen analyysiin.
• Lapsiasia­valtuutettu pitää tärkeänä, että esitys­luonnoksessa on otettu huomioon lasten oikeudet.
• Esitys­luonnoksen sisältämän lapsi­vaikutusten arvioinnin perusteella ei voi muodostaa käsitystä siitä, että esitys­luonnoksen mukainen sääntely olisi lapsen oikeuksia vahvistava tai siitä, miten se ylipäätään vaikuttaa lapsen asemaan.
• Hallituksen esityksen tulisi sisältää tarkemmat perustelut sille, miksi pääsäännöstä eli huoltajien yhteistoiminta­velvoitteesta tulisi voida poiketa matala­riskisten testien kohdalla, jos tällaiseen riski­luokitteluun perustuvaan jaotteluun päädytään.

Lapsiasia­valtuutetun kannan­otot

Yleistä

Hallituksen esitys­luonnos on laaja lakiehdotus, joka on kuitenkin huomattavasti tiiviimpi kuin kesällä 2019 lausunto­kierroksella ollut versio.[1]

Esitys­luonnos sisältää tietoa genomi­tiedon hyödyntämisestä sekä kansalliseen genomi­strategiaan perustuvasta uudesta Genomi­keskuksesta ja sen toiminnasta, laajemminkin kuin mitä esitys­luonnoksen sääntely tässä vaiheessa kattaa. Esitys­luonnoksen laajuus on perusteltua, sillä aihepiiri on useimmille tuntematon ja vaikeakin. Aiheen syvällinen ymmärtäminen vaatii kuitenkin laaja-alaista osaamista lääke­tieteen alalta. Sinänsä hallituksen esitys­luonnos antaa jonkinlaisen kuvan kokonaisuudesta yleisellä tasolla, mutta valmistelun vaiheistus on jossain määrin ongelmallinen.

Esitys­luonnoksessa todetaan (s. 10), että ”genomilain valmistelun edetessä on käynyt ilmeiseksi, että erityisesti valmisteilla olevaan kansalliseen genomi­tietorekisteriin liittyvät seikat vaativat vielä lisä­valmistelua”, ja siksi lainvalmistelu on jaettu kahteen vaiheeseen, joista jälkimmäisessä tullaan valmistelemaan genomi­tietorekisteriä koskevat säännökset.

Tarkoituksena on perustaa Genomi­keskus ensin, jotta keskus voisi osallistua rekisterin valmistelu­työhön. Ratkaisu on toden­näköisesti perusteltu, mutta huomautamme, että nyt käsillä olevan esitys­luonnoksen tavoitteissa (kohta 3) muun muassa on kuvattu pääasiassa tavoitteita, joita voidaan saavuttaa vasta, kun toinenkin vaihe on toteutettu, joten siitä saa osin harhaan­johtavan kuvan esitys­luonnoksen tavoitteista ja sisällöstä.

Esitys­luonnosta on syytä päivittää siten, että se tosi­asiallisesti koskee nyt säädettävää kokonaisuutta. Kun viitataan jatko­valmistelussa kehitettävään sääntelyyn, se tulisi selkeästi erottaa käsillä olevan valmistelun kuvauksesta. Kokonaisuuden kuvaaminen sinänsä on tarpeen jo tässäkin vaiheessa, jotta lukijalla on mahdollisuus edes jossain määrin arvioida ehdotuksia osa­kokonaisuuden sääntelyksi.

Esitys­luonnoksen arviointi on tästä huolimatta haastavaa, sillä esimerkiksi geneettisen analyysin annettavan suostumuksen yhteydessä tulisi olla tiedossa, mihin eri tarkoituksiin analyysistä selviävää tietoa tullaan käyttämään ja millä ehdoin. Esitys­luonnoksen mukaiset säännökset jättävät epä­selväksi, mihin geneettisen analyysin tulos tallennetaan (oletettavasti potilas­asiakirjoihin ja tulevaisuudessa perustettavaan genomi­tietorekisteriin) ja voidaanko tietoa käyttää myös muuhun tarkoitukseen kuin potilaan hoitamiseen.

Lapsiasia­valtuutettu pitää tärkeänä, että esitys­luonnoksessa on otettu huomioon lasten oikeudet. YK:n yleissopimus lapsen oikeuksista takaa lapsille oikeuden parhaaseen mahdolliseen terveyden­tilaan (24 artikla). Lapsuus ja lapsilla esiintyvät sairaudet eroavat aikuisuudesta ja aikuisilla esiintyvistä sairauksista. Tämän vuoksi lääke­tieteellistä tutkimusta ja kehittämis­työtä on voitava tehdä myös lapsilla, ja Genomi­keskus yhdessä biopankkien kanssa tulee toivon mukaan tulevaisuudessa tukemaan laadukasta tutkimus- ja kehittämis­työtä.

Lapsiasia­valtuutettu kuitenkin korostaa, että lapset ovat haavoittuvamman asemansa vuoksi erityisen suojelun tarpeessa, joten lasten osallistumiselle genomi­tutkimuksiin ja lasten genomi­tiedon käsittelylle on asetettava korkeat vaatimukset koskien muun muassa tutkimuksen turvallisuutta ja tietojen käsittelyn tietoturva- ja tietosuoja­vaatimuksia.

Lisäksi lasten kohdalla on tulevaisuus­perspektiivillä erilainen merkitys kuin aikuisten kohdalla. Varhais­lapsuudessa tehdyt geneettiset analyysit, joiden tekemiseen lapsi ei itse ole voinut vaikuttaa, saattavat tuottaa tietoa, jotka vaikuttavat lapsen loppu­elämään ja jopa seuraaviinkin sukupolviin. Huoltajien suostumuksella tehtyjen geneettisten analyysien kohdalla on tärkeää miettiä aina myös lapsen oikeutta avoimeen tulevaisuuteen, jolla tässä tarkoitetaan muun muassa sitä, että lapsuudessa tehdyt päätökset eivät sulje pois henkilön oikeutta itse päättää omista terveys­tiedoistaan tai niiden selvittämisestä aikuistuttuaan.

On selvää, että esitys­luonnoksen mukainen rajaus (”[a]la­ikäiselle voidaan suorittaa terveyteen liittyvä geneettinen analyysi vain, jos analyysin tuloksella on hänelle välitöntä terveydellistä hyötyä tai jos analyysin suorittamatta jättäminen vaikuttaisi haitallisesti alaikäisen terveyteen tai hyvin­vointiin” (8.1 §)) pitkälti sulkee pois geneettiset analyysit, joita ei olisi välttämätöntä tehdä vielä lapsuudessa. Tätä tukee lisäksi vaatimus siitä, että geneettistä analyysiä koskeva asia on ratkaistava lapsen edun mukaisesti.

Lapsiasia­valtuutettu keskittyy seuraavassa erityisesti luonnoksen lapsi­vaikutusten arviointiin ja alaikäisten suostumusta koskevaan säännös­ehdotukseen (8 §).

Lapsi­vaikutusten arviointi

Hallituksen esitys­luonnokseen sisältyy kohta 4.2.4. Vaikutukset lapsiin. Kohdassa on kuvattu tilanteita, joissa geneettisiä analyyseja tehdään tälläkin hetkellä lapsille, millä ehdoin analyysejä voidaan tehdä ja mitä hyötyä niistä voi lapselle olla. Lisäksi siinä kuvataan jonkin verran lapsen oikeuksien sopimuksen mukaisia vaatimuksia lapsen edun ensi­sijaisuudesta (LOS 3.1) ja lapsen osallisuuden (LOS 12) varmistamisesta. Kansallisesta lain­säädännöstä nostetaan esiin potilaan asemasta ja oikeuksista annetun lain (785/1992) mukaista sääntelyä alaikäisen potilaan asemasta (7 § ja 9.4 §). Sen sijaan sääntelyn vaikutuksista lapsiin ei kohdassa puhuta juuri lainkaan.

Lapsiasia­valtuutettu katsoo, että lapsivaikutus­arvioinnin perusteella ei voi muodostaa käsitystä siitä, että esitys­luonnoksen mukainen sääntely olisi lapsen oikeuksia vahvistava, tai siitä, miten se ylipäätään vaikuttaa lapsen asemaan.

On helppo päätellä, että tilanteet, joissa nykyään lapselle tehdään geneettisiä analyysejä, ovat perusteltavissa lapsen edulla. Esitys­luonnoksessa todetaankin, että sääntelyllä ei pyritä muuttamaan hyväksi koettuja nyky­käytäntöjä lasten sairauksien diagnostiikassa ja hoidossa, vaan varmistamaan, että kaikissa geneettisten analyysien palveluissa toimitaan vastuullisesti ja valta­kunnallisesti yhden­mukaisella tavalla. Esimerkiksi sairauden diagnosointi, oikean ja turvallisen hoidon sekä lääkityksen löytyminen edistävät kaikki lapsen oikeutta parhaaseen mahdolliseen terveyden­tilaan (LOS 24).

Vaikutus­arvioinnin tavoitteena on tuottaa tietoa suunnitteilla olevan lain­säädännön vaikutuksista, niiden merkittävyydestä ja mahdollisista haitallisten vaikutusten lieventämisen mahdollisuuksista. [2]

Käytännössä arvioinnin perusteella tulisi voida varmistua, että laki­ehdotuksella voidaan tosi­asiallisesti saavuttaa sille asetetut tavoitteet mahdollisimman hyvin. Käsillä olevan esitys­luonnoksen lapsi­vaikutusten arvioinnissa ei kuitenkaan oteta millään tavoin kantaa siihen, miten esitys­luonnoksen mukaiset säännös­ehdotukset vaikuttaisivat lapsen asemaan ja oikeuksiin. Esitys­luonnoksessa tulisi arvioida muun muassa, miten nyt ehdotettava nimen­omainen sääntely muuttaa lapsen asemaa suhteessa nykytilaan, jossa tällaista sääntelyä ei ole. Mitä positiivisia vaikutuksia sillä on, ja mitä negatiivista sääntelystä voi seurata?

Luonnoksen mukainen lapsia koskeva sääntely keskittyy ehdotettavan lain ala­ikäisen suostumusta koskevaan 8 §:ään. Vaikutus­arviointi sisältää tältä osin ennemminkin säännöksen yksityis­kohtaisiin perusteluihin kuuluvia seikkoja mutta ei arviointia siitä, miten ne vaikuttavat lapsen asemaan ja oikeuksiin. Kohdassa ei esimerkiksi lainkaan käsitellä kyseiseen säännökseen sisältyvää ehdotusta, jonka mukaan korkea­riskisen analyysin tekemiseen ala­ikäiselle vaaditaan molempien huoltajien suostumus ja matala­riskisiin analyyseihin riittää vain toisen huoltajan suostumus. On huomattava, että jakoa matala­riskisiin ja korkea­riskisiin analyyseihin ei muutenkaan tarkemmin avata tai perustella esitys­luonnoksessa. Asia jää siten vain lukijan oman päättelyn varaan.

Lapsiasia­valtuutettu on aiemmissa lausunnoissaan vuonna 2018[3] ja 2019[4] korostanut sitä, että lapsi­vaikutusten arviointia tulisi tehdä rinnakkain biopankki­lain kokonais­uudistusta koskevan esityksen kanssa.

Hallituksen esitys­luonnoksessa todetaan, että biopankki­lakia koskeva kokonais­uudistus on parhaillaan vireillä ja sen yhteydessä tullaan arvioimaan säännösten yhden­mukaisuus ehdotetun genomi­lain kanssa. Nyt käsillä olevan esitys­luonnoksen osalta jää epäselväksi, miten biopankki­lainsäädäntö vaikuttaa tähän sääntelyyn ja sitä kautta lapsen asemaan ja oikeuksiin. Lisäksi nyt käsillä oleva esitys­luonnos on vasta ensimmäinen osa Genomi­keskusta koskevasta sääntelystä.

Lapsiasia­valtuutettu katsoo, että näitä lakiesityksiä on tarkasteltava kokonaisuutena lapsen oikeuksien näkökulmasta. Nyt ehdotettavat säännökset terveyteen liittyvistä geneettisistä analyyseistä kattavat vain pienen osan kokonaisuudesta.

8 § Ala­ikäisen suostumus

Ala­ikäisen suostumusta koskevassa säännöksessä on lähtö­kohtana, että päätöksen geneettisen analyysin tekemisestä on oltava lapsen edun mukainen. Säännöksessä huomioidaan myös lapsen mieli­piteen selvittämisen vaatimus ja todetaan, että korkea­riskisen geneettisen analyysin tekeminen edellyttäisi aina molempien huoltajien suostumusta.

Hallituksen esitys­luonnoksen perusteella matala­riskisiä analyysejä olisivat rutiini­luonteiset geneettiset analyysit ja korkea­riskisiä puolestaan ne, joiden tulos voi ennakoida vakavana pidettyä sairautta tai osoittaa korkeaa riskiä sairastua vakavana pidettyyn sairauteen (6.3 §). Matala­riskistä analyysia ei säännös­tasolla määritellä, mutta 8.2 §:n perusteella voitaneen päätellä, että se kattaa muut kuin korkea­riskiset analyysit.

Luokittelu vaikuttaa merkittävästi siihen, kenen suostumus lapsen puolesta analyysiin tarvitaan. Lääke­tieteen ammatti­henkilöille riski­perusteinen luokittelu voi olla hyvinkin selvä, mutta hallituksen esitys laaditaan ensi­sijaisesti lain­säätäjän näkökulmasta. Kun esitys on hyväksytty, sen tehtävänä on osaltaan kuvata lain­säätäjän tarkoitusta. Sitä hyödyntävät lisäksi monet muut ammatti­ryhmät, ja se toimii ns. soft law -instrumenttina muun muassa tuomioistuin­ratkaisuissa. Siten hallituksen esityksessä tämän­kaltaiset määrittelyt olisi tärkeää kuvata riittävän tarkalla tasolla.

Esitys­luonnoksen perusteella näyttää siltä, että matala­riskisiksi analyyseiksi katsottaisiin nyt kaikki muut kuin vakavaa sairautta ennakoivan tai siihen sairastumisen korkeaa riskiä kuvaavan tuloksen tuottavat geneettiset analyysit. Tarkoittaako 6.3 §:n sana­tarkka tulkinta esimerkiksi sitä, että myös jo puhjenneen vakavan sairauden paljastavat geneettiset analyysit olisivat matala­riskisiä? Geneettisen analyysin tekeminen voi olla erittäin tärkeää lapsen vakavan sairauden diagnosoimiseksi, jos diagnoosia ei muuten onnistuta tekemään, mutta voidaanko analyysiä silloin pitää matala­riskisenä?

Lapsiasia­valtuutettu muistuttaa, että eduskunnan oikeus­asiamies on huomauttanut lain­valmistelun aiemmissa vaiheissa, että hänen mielestään geneettisen tutkimuksen suorittamisessa ei ole kysymys sellaisesta rutiini­luontoisesta toimen­piteestä, johon riittäisi vain toisen huoltajan suostumus, eikä huoltajien yhteistoiminta­velvoitetta voida sitoa geneettisten analyysien riski­luokitteluun.[5]

Lapsiasia­valtuutettu on lähtö­kohtaisesti asiasta samaa mieltä. Jos tästä poiketaan, on asia perusteltava huomattavasti laaja-alaisemmin kuin nyt käsiteltävänä hallituksen esitys­luonnoksessa on tehty. Vasta sen jälkeen on mahdollista arvioida, onko sääntely lapsen oikeuksia tukeva ja vahvistava.

Lapsiasia­valtuutettu katsoo, että hallituksen esityksen tulisi sisältää tarkemmat perustelut sille, miksi pää­säännöstä eli huoltajien yhteistoiminta­velvoitteesta tulisi voida poiketa matala­riskisten testien kohdalla. Asiaa tulisi tarkastella laaja-alaisemmin kuin vain yksittäisen rutiini­luonteisen analyysin näkökulmasta.

Sen lisäksi, että tietyn geneettisen analyysin tekeminen (ja sitä varten otettavan näytteen ottaminen) katsotaan rutiini­luonteiseksi tai toisaalta jollain tavoin erityis­laatuiseksi, tulee sitä arvioida myös analyysistä mahdollisesti selviävien tietojen luonteen kannalta. Miten merkityksellisiä tai vaikuttavia tiedot voivat olla näytteen antajalle nyt ja tulevaisuudessa? Voiko esimerkiksi useiden erilaisten rutiini­luonteiseksi katsottujen analyysien yhdistäminen johtaa tosi­asiallisesti siihen, että koossa on tietoa (lähes) yhtä laajasti kuin korkea­riskisellä analyysillä voidaan tuottaa? Loppujen lopuksi tarkoituksenahan on, että kaikki analysoitu tieto tullaan keräämään genomi­tietorekisteriin (ja variaatio- ja viite­tietokantoihin) ja tietoja voidaan käyttää toden­näköisesti esimerkiksi tutkimus­tarkoituksiin joillain ehdoin.

Esitys­luonnoksessa on pääsääntönä, että huoltaja(t) antaa suostumuksen ala­ikäisen puolesta. Lapsen omaa suostumusta edellytetään myös, jos hän kykenee ymmärtämään geneettisen analyysin merkityksen. Vasta 15-vuotias voi itse päättää geneettisestä analyysistä, jos hän on siihen kehitys­tasonsa puolesta kykenevä. Ko. sääntely vastaa lääke­tieteellisestä tutkimuksesta annetun lain (488/1999) 8 §:ää tältä osin. Ehdotuksen mukaan myös lapsen vastustus on otettava huomioon. Sen sijaan 8 §:ssä ei säädetä lainkaan suostumuksen peruuttamisesta eikä siihen viitata myöskään säännöksen yksityis­kohtaisissa perusteluissa. Ilmeisesti tältä osin (kuten myös esim. kirjallisen suostumuksen vaatimuksista), on tarkoitus soveltaa suostumusta koskevan 7 §:n sääntelyä. Tämä olisi hyvä todeta vähintäänkin 8 §:n perusteluissa. Nyt esitys­luonnoksen perusteella jää epäselväksi, miten lapsen omaan tai hänen huoltajansa lapsen puolesta tekemään peruutukseen suhtaudutaan.

10 § Perinnöllisyys­neuvonta

Lapsiasia­valtuutettu muistuttaa, että perinnöllisyys­neuvontaa on annettava myös suoraan lapselle itselleen. Se on toteutettava lapsi­ystävällisellä tavalla, huomioiden myös erilaiset lapsi­ryhmät, kuten lapset, joilla on jokin vamma tai toiminta­rajoite.

Jyväskylässä 24.11.2021

Elina Pekkarinen, lapsiasiavaltuutettu

Merike Helander, lakimies